Creador de Hemofilia en Chile y miembro de la directiva de la Corporación Chilena de la Hemofilia. Residente de la región de Valparaíso y portador de Hemofilia A Severa.

El 13 de noviembre de  2018, la Sociedad Chilena de la Hemofilia como parte de nuestro rol vigilante de los derechos y el bienestar de las personas con deficiencias de la coagulación, enviábamos una carta a la directora del servicio de salud de Coquimbo solicitando la primera compra del estado para el tratamiento subcutáneo Emicizumab en un paciente con hemofilia, una terapia que cambia el paradigma existente pues es el primer medicamento efectivo para la hemofilia A que no es factor y que sólo requiere de una inyección bajo la piel una vez a la semana. Esta es la historia de ese paciente, la historia de Camilo.

Como la gran mayoría de las personas que tienen hemofilia A severa, Camilo fue diagnosticado a muy temprana edad. Tenía dos meses de vida cuando se confirmó la noticia a sus padres: hemofilia A severa, algo que no fue ninguna sorpresa, pues también como muchos otros casos, la hemofilia era una invitada de piedra antigua en la familia.

Con las primeras vacunas, vinieron los primeros hematomas, algo también muy común entre todos los pacientes con hemofilia severa. Pero aquí se comienzan a acabar las similitudes, porque Camilo a raíz de los enormes hematomas que desarrollaba fue sometido a un muy temprano tratamiento con factor VIII, terapia que rápidamente comenzó a rechazar. Temiendo lo peor, se le efectúa una prueba de detección de inhibidores (APTT), revelando el escenario más temido para un paciente con hemofilia, la presencia de anticuerpos que neutralizaban la acción del factor. Apenas tenía 6 meses de edad.

Rápidamente comienza un tratamiento de derivación (comúnmente conocido como bypasseante), para intentar bajar las unidades bethesda, unidad que mide la cantidad de inhibidores en la sangre. Comienza con recombinante de factor VIIa (conocido como NovoSeven), y una vez que sus unidades bethesda bajaron, inició un tratamiento de inmunotolerancia, que consiste en administrar altas cantidades de factor VIII durante un periodo prolongado de tiempo (desde meses, hasta más de un año), hasta lograr que el cuerpo del paciente comience a tolerar el factor exógeno. En el caso de Camilo se realizó un tratamiento con factor VIII y rVIIa (NovoSeven).

Durante tres años se prolongaría el tratamiento, periodo en el que habían avances y recaídas más grandes todavía, hasta que, finalmente, cuando los médicos constataron que no se estaba logrando nada, se declara como caso fracasado. Este sería el golpe más duro para el pequeño Camilo y sus padres. Camilo, bypasseando con factor rVIIa hacía sangramientos severos, incluso sangramientos espontáneos.

Todo esto tenía un fuerte impacto en la vida de Camilo y de su familia. Significó entre otras cosas, no poder asistir a un jardín infantil, nunca ir a un colegio y, por lo tanto, no poder jugar con  compañeros, como otros niños si lo hacían.

Su salud era extremadamente delicada, con frecuentes hemartrosis en codos, tobillos y especialmente rodillas, donde desarrolló dolorosas artropatías. En pocas palabras, tuvo sangramientos prácticamente en todo lugar imaginable.

En los años siguientes, y hasta cumplir los 7 años, Camilo, debido a las frecuentes inyecciones, se le fue haciendo cada vez más difícil encontrar accesos venosos, por lo que debió usar hasta tres catéteres para poder transfundirse diariamente. Además de mega dosis de factor rVIIa, se alternaba con Feiba (complejo de protrombina activado), y se lograban modestos resultados, pero en general, rechazaba ambos tratamientos, algo muy pocas veces visto.

Para Paola, mamá de Camilo, ver a su hijo jugar como los demás niños era simplemente un sueño. A diferencia de otros pacientes con hemofilia severa, que con tratamiento profiláctico llevan una vida casi normal, Camilo hacía hemartrosis periódicamente. Buscaron entonces proteger sus articulaciones con ejercicios recomendados para la hemofilia como natación, lo que también produjo sangramientos, además que se complicaba porque el pequeño requería tener su catéter permanentemente para su tratamiento, la que podía infectarse. Finalmente, resignados, tuvieron que optar por una silla de ruedas para que Camilo pudiera movilizarse.

Pero para la familia, y especialmente para Paola, debía haber algo más que se pudiera hacer. Si en los últimos 30 años habíamos pasado de crioprecipitado a concentrados de factor, hoy debía existir un tratamiento que superara al concentrado. Así fue como investigando, descubrió una terapia subcutánea llamada ACE910, que se encontraba en etapa de experimentación, y que consistía en una proteína artificial que funcionaba como anticuerpo monoclonal que permitía enlazar el factor IX y X, función que normalmente realiza el factor VIII. Este tratamiento es lo que hoy algunos conocemos como Emicizumab, que para ese entonces estaba en fase I de pruebas. Decidieron, entonces, seguir de cerca este tratamiento esperando que llegara a Chile, como la última esperanza para Camilo. Era recién 2015.

El Dr. Montenegro en Antofagasta me decía que no existen los inhibidores al factor VII, pero Camilo lo hace”, cuenta Paola. Su hijo se comportaba como si rechazara todo tratamiento conocido para pacientes con inhibidores. “Hay dos o tres casos en el mundo como él. Se supone que todos los A grave deberían ser iguales, pero Camilo era como la excepción”. La sensación de impotencia y desesperanza era evidente. Mientras otros niños con hemofilia severa recibían profilaxis y llevaban una vida muy cercana a lo normal, ellos sufrían diariamente con sangramientos espontáneos.

Para Paola, haber descubierto la terapia basada en Emicizumab, “era el milagro que Camilo necesitaba”, relata emocionada. Pero aún estaba lejos de ser realidad.

Cuando finalmente, a comienzos de 2018, se entera que había sido aprobado para su uso en pacientes con inhibidores, Paola se pone en contacto con Ismael Espinosa, presidente de la Sociedad Chilena de la Hemofilia. Nosotros contactamos al laboratorio Roche, fabricantes del Emicizumab, quienes nos informaron de que estaba en Chile ingresado al ISP esperando la pronta aprobación del fármaco para su uso. Fueron meses de espera, hasta que finalmente, a fines de octubre, el ISP da su autorización. Esta parecía ser la única solución posible para mejorar la calidad de vida de Camilo y en la Corporación habíamos hecho un permanente seguimiento al proceso, especialmente sabiendo la urgente necesidad que tenía él.

Sin embargo, había otro problema aún, y es que Emicizumab no es un concentrado de factor, y por lo tanto no es posible adjudicarlo en la licitación anual de compra para la hemofilia, no sin antes cambiar la canasta donde se definen las prestaciones de la hemofilia como garantía GES, proceso que podría tomar años, a raíz de diversos factores técnicos. No obstante, había una solución posible y era la compra directa por parte del Hospital donde se atendía Camilo.

Tras reunirse con la Dra. Abarca, médico tratante de Camilo, comenzaron a desarrollar en conjunto un plan para presentar el caso al Hospital de Coquimbo, reuniendo toda la información clínica posible: resumen de eventos que había tenido durante toda su vida (Camilo tenía registros de hasta tres eventos por semana), la cantidad de factor que utilizaba (especialmente NovoSeven, altamente costoso y que usaba cada dos horas durante 24 horas por cada evento) y las secuelas que presentaba actualmente. Con toda esa información, nosotros como Corporación presentamos una carta a la dirección del servicio de salud de Coquimbo, logrando que el Hospital realizara una junta médica donde conocieron el caso de Camilo y, en palabras de Paola “se emocionaron y dijeron tenemos que ayudarlo”.  Finalmente, el Hospital autorizaría la compra de Emicizumab para su uso profiláctico.

Camilo hoy sigue regularmente su tratamiento de Hemlibra, nombre comercial de Emicizumab, inyectándose una pequeña cantidad bajo la piel (es subcutáneo, no necesita buscar venas) una vez a la semana. Sus índices de coagulación se mantienen estables, en niveles similares a un paciente con hemofilia leve o sano.

Mi hijo nació el 24 de octubre de 2009 y a los dos meses supe que tenía hemofilia. El 29 de noviembre de 2018 mi hijo volvió a nacer. Si bien mi hijo sigue teniendo hemofilia, y siempre la va a tener, ahora es otro niño. Hace dos meses que está en tratamiento y no ha vuelto a usar la silla de ruedas. Hace dos meses que ha tenido sus primeras costras, hace dos meses (…) que el Camilo juega, corre, nada, y ha caminado todo lo que no caminó en 9 años.

Ya lo tengo matriculado para el colegio el próximo año”.

― Paola Nuñez

4 personas han comentado “La Historia de Camilo: como Emicizumab cambió su vida

  • 2 de febrero de 2019 en 11:52 am
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    Trabajo en un hospital al norte de Perú, Chiclayo, me pone feliz por la situación de camilo, ojalá nuestro hematologos hicieran l misma gestión para los hemofilicos A de este ciudad y que también cuentan con inhibido red que cusan muchos problemas a su salud.

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    • 6 de febrero de 2019 en 9:58 pm
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      Hola Fernando! Que esta historia sea una inspiración para que otros puedan hacer lo mismo. Espero que pronto en Perú se puedan ver los primeros casos tratados con estas nuevas terapias que, poco a poco, se van haciendo más accesibles.

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  • 15 de marzo de 2019 en 12:50 pm
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    hola yo soy luis mata tengo 43 años tengo hemofilia A severa se lo que paso camilo por que yo casi viví una experiencia no tenia factor solo me colocaban plasma y crió precipitado mis articulaciones las tengo dañada a los 25 años fue que recibí el factor soy Venezolano y hoy en día estoy luchando para que no me quiten el factor por que desde el 2013 el gobierno Venezolano no compra medicamento para los paciente con hemofilia estoy desesperado quiero que me ayuden o que me orienten a una solución los poco que me quedan los cuido con mucho cuidado quiero vivir mi vida así como camilo una vida casi normal espero su ayuda

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  • 25 de marzo de 2019 en 11:02 pm
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    Hola javier… soy medico de Peru… y mi hijo tiene hemofilia a severa no hay antecedentes familiares.. recien a los 2 años le diagnosticaron la enfermedad… gracias a dios que ya son 3 años con profilaxis y no tiene inhibidores y mi hijo hace una vida casi normal…. al leer tu articulo me vino a la mente el temor de todos los padres de niños hemofilicos y me recordo algunos episodios q vivio mi hijo … me alegro por camilo y se que dios lo acobijara…. les recomiendo a ustedes como asociacion que exijan al minsal que realice una EVALUACION DE TECNOLOGIA SANITARIA del emicizumab y con ese resultados hagan q el estado financie ese tratamiento para los casos como camilo… las normas no estan escrito en piedra tal vez camilo sea el instrumento para que otros se beneficien… les deseo lo mejor… y de corazon me alegro por camilo..

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