La hemofilia es una condición genética causada por un defecto en el gen F8 o F9 que codifica las instrucciones para fabricar las proteínas, y que está ligada al cromosoma X que se expresa por una disminución de Factor de coagulación VIII (hemofilia A) o del Factor IX (hemofilia B). Este Factor es una proteína de la sangre que controla las hemorragias y es producida en el higado, por lo que la severidad de la hemofilia dependerá de la cantidad de Factor faltante. Existen, además, deficiencias de factor poco comunes en la que uno de los otros factores de la coagulación (es decir, los factores I, II, V, V + VIII, VII, X, XI, o XIII) están ausentes o no funcionan adecuadamente. Los conocimientos sobre estos trastornos son menores porque se diagnostican muy rara vez, de hecho, muchos de éstos recién se descubrieron en los últimos 40 años.
Existen 13 factores de coagulación. Estos actúan con las plaquetas en la coagulación de la sangre, es decir, cuando los vasos sanguíneos se lesionan, los factores de coagulación ayudan a las plaquetas a adherirse unas a otras para sellar las aberturas y detener así el sangrado.
La hemofilia A afecta a 25 de cada 100.000 varones, mientras que la hemofilia B lo hace en 4 de cada 100.000. Así, la hemofilia A representa aproximadamente un 85% de los casos de hemofilia y la hemofilia B se sitúa en torno al 15%.
En general, la hemofilia se hereda en el 70% de los casos. No puede contraerse ni transmitirse, pero algunas veces se manifiesta en personas donde no había antecedentes de hemofilia en la familia (30%), debido a una mutación genética de la madre o del niño.
El gen F8 o F9, que codifica la síntesis de la proteína del Factor VIII y del Factor IX, se encuentra en el cromosoma X. Ya que una mujer presenta dos cromosomas X, la deficiencia del gen en uno puede complementarse con el gen del otro cromosoma. En cambio, si un hombre hereda este gen, el cromosoma Y no puede complementar la deficiencia. Por eso, la mujer en la mayoría de los casos manifiesta un grado menor, mientras que el hombre siempre la manifiesta completa.
Cuando el padre tiene hemofilia y la madre no, ninguno de los hijos varones heredará la hemofilia, pero todas sus hijas tendrán el gen, lo que significa que los hijos de esas mujeres también tendrán hemofilia.
Cuando la madre tiene el gen de la hemofilia y el padre no tiene hemofilia, sus descendientes tienen un 50% de probabilidades de tener hemofilia, tanto si son hombres como mujeres.
En el raro caso de que la madre y el padre tengan el gen, los hijos tienen 50% probabilidades de tener hemofilia y las hijas un 50% de ser portadoras o tener hemofilia (de esto se conocen muy pocos casos).
La mayoría de las mujeres que son portadoras de hemofilia no tienen síntomas, pero en algunos casos se manifiesta como una hemofilia leve, con síntomas tales como menorragia (sangrados menstruales abundantes), complicaciones hemorrágicas post-parto, hematomas (moretones frecuentes en distintas partes del cuerpo), epistaxis (sangrado nasal) o sangrado en cavidad oral (encías).
En los casos de mujeres con deficiencias de factor poco comunes (no portadoras), los que se observan con una frecuencia muy baja, se pueden manifestar los mismos síntomas que en los varones, además de una menstruación y partos con flujos de sangre abundante.
Tanto la hemofilia A como la hemofilia B se clasifican en tres grupos de acuerdo a su severidad, que se define por la cantidad de factor faltante en la sangre de la persona.
| Nivel | Porcentaje de actividad del factor en la sangre | Unidades Internacionales (UI) por millilitro (ml) de sangre |
|---|---|---|
| Normal | 50% – 150% | 0,50 – 1,5 UI |
| Hemofilia leve | 5% – 40% | 0,05 – 0,40 UI |
| Hemofilia moderada | 1% – 5% | 0,01 – 0,05 UI |
| Hemofilia severa | Menos de 1% | Menos de 0,01 UI |
Síntomas comunes de hemofilia:
- Moretones mucho más grande de lo normal
- Sangrados excesivos, con dificultad para detenerse en: cortes, extracciones dentales, cirugías o accidentes.
- Hemorragias en articulaciones, especialmente en codos, rodillas, tobillos y hombros. Generalmente causando inmovilidad temporal, y aumento de volumen visible.
- Hemorragias internas sin motivo aparente. También hemorragias graves en órganos internos después de un traumatismo serio.
La hemofilia no tiene cura, pero existen tratamientos muy eficaces que permiten llevar una vida normal y sana. El procedimiento más utilizado a nivel global consiste en administrar el Factor faltante en la sangre, para esto se usan productos que se deben inyectar de forma intravenosa y que suministran el Factor faltante. Cuando cantidades suficiente de Factor son administradas el sangrado se detiene de forma normal. Otras terapias ayudan a la generación del coagulo sin necesidad de administrar Factor, a través de punciones subcutáneas. En todos los casos, el objetivo es el mismo, elevar la capacidad de coagulación a niveles similares a los normales.
En Chile, todas las personas con hemofilia tienen acceso a terapias que permiten llevar una vida normal, tanto proporcionando el Factor faltante, como otras terapias más nuevas que permiten elevar la capacidad de producir coagulo, las que son suministradas por los principales hospitales de cada provincia.
Por otro lado, de acuerdo la encuesta global anual que reporta Chile a la FMH, en 2022 existían 1890 personas con hemofilia, las que se atienden en cerca de 60 centros de atención a lo largo del país, pero se sabe que hay una cantidad indeterminada de personas que podrían padecer de hemofilia leve o moderada y no haber sido diagnosticada aún.
De entre los casos documentados en Chile:
- Para el 2022 existían 1687 personas con hemofilia A (bajas concentraciones del Factor VIII), 203 con hemofilia B (Factor IX), 647 personas con Enfermedad de von Willebrand, y alrededor de 500 personas con otras deficiencias de factor poco comunes
- 10% de las personas con hemofilia presentan hemofilia leve, 30% hemofilia moderada y 40% hemofilia severa
- 28% de las personas con hemofilia A, en esa fecha, eran menores de 18 años, mientras que para la hemofilia B, los menores de 18 llegaban al 29%