Los medicamentos huérfanos son medicamentos que no son de uso masivo, y que no son producidos regularmente por la industria farmacéutica por razones financieras, ya que van destinados a un reducido grupo de pacientes, y que, sin embargo responden a necesidades de salud pública. Son medicamentos huerfanos aquellos que sirven para hacer un diagnóstico, para prevenir o para tratar una enfermedad rara, que afecte a menos del 0,05% de la población (uno de cada 2.000 habitantes). También aquellos que tratan una enfermedad incapacitante pero que por afectar a una reducida población no es rentable comercializar sin que el estado subvencione.
Fue Estados Unidos el primer país que desarrollara una ley, la “Orphan Drug Act” en 1983, haciendo que el estatus de huérfano permitiera subvenciones para el desarrollo de estos productos, así como otras medidas de apoyo, hasta su aprobación comercial. Por su parte, la Unión Europea inició una política similar recién en 1999.
El objetivo de la legislación sobre medicamentos huérfanos es ayudar a los pacientes con enfermedades poco comunes mediante la creación de incentivos para el desarrollo de tratamientos cuando éstos no existen. Con pequeñas poblaciones de pacientes, los costos y desafíos inherentes al desarrollo de tratamientos pueden ser mayores que el rendimiento de la inversión en el caso de un producto aprobado. Durante las pasadas décadas, las leyes sobre medicamentos huérfanos han logrado fomentar y facilitar el desarrollo de tratamientos para enfermedades poco comunes.
Las hemofilias A y B constituyen enfermedades poco comunes bajo cualquier definición. Los primeros tratamientos para la hemofilia, los concentrados de factor VIII y factor IX derivados de plasma producidos por múltiples fabricantes en todo el mundo, mejoraron considerablemente las vidas de las personas con hemofilia. Después, en respuesta a la transmisión del virus de la hepatitis C y del VIH a través de productos de factor de coagulación, los fabricantes reaccionaron de dos maneras: En primer lugar, los fraccionadores mejoraron considerablemente sus procesos a fin de incrementar la seguridad de los productos derivados de plasma; en segundo lugar se desarrollaron productos recombinantes con el objeto de evitar los riesgos que presentaban los productos derivados de lotes de plasma humano.
La hemofilia difiere de otras enfermedades huérfanas de una manera importante. Gracias a la competencia en el mercado de los concentrados de factor de coagulación, los fabricantes continúan innovando y mejorando la variedad de productos de tratamiento disponible. Los pacientes con acceso a niveles de atención suficientes valoran la capacidad de seleccionar, junto con sus médicos, el producto más adecuado para su régimen de tratamiento individual.
Ahora se encuentra en proceso de producción un nuevo tipo de concentrado de factor de coagulación cuya característica principal es una mayor duración o una mayor acción. Diversas empresas trabajan en diferentes técnicas para lograr este objetivo, todas utilizando las bien caracterizadas moléculas de factor VIII o factor IX, modificadas o mejoradas mediante su combinación con diferentes materiales químicos o biológicos para tener una semivida mayor in vivo.
La Federación Mundial de Hemofilia (FMH) apoya el desarrollo de nuevas e innovadoras modalidades de tratamiento para las hemofilias A y B. Cabe señalar que todavía no existe experiencia de terapia a largo plazo con estos nuevos productos. Debido a los diferentes cambios en la estructura de cada una de estas proteínas, cada uno de estos nuevos productos tiene la posibilidad de presentar un perfil de riesgo y eficacia diferente, al compararse entre sí y con los productos actuales. Hoy día, el mayor riesgo para los pacientes que reciben niveles de tratamiento adecuados es la aparición de inhibidores. Solamente buenos estudios postcomercialización podrán demostrar cuáles de los nuevos productos de factor de coagulación ofrecen los mejores resultados médicos con la menor incidencia de formación de inhibidores.
Según la FMH, la designación de medicamentos huérfanos no debiera usarse para obstaculizar el desarrollo, la aprobación y la comercialización de otros productos, para el mismo trastorno o indicación, que presentan una modificación o mejora de la proteína demostrablemente diferente. Consideran que existe el peligro de que la exclusividad del mercado pudiera crear un monopolio en lugar de permitir la competencia que garantizará el mayor acceso posible, a los precios más competitivos, a productos que de hecho presentan diferencias a nivel molecular. Además, el producto con autorización de comercialización como “huérfano” podría no tener el mejor perfil de eficacia o de seguridad entre los posibles productos. En cambio, llaman a los encargados de la reglamentación a tomar en cuenta estos aspectos al decidir sobre cuestiones de exclusividad de mercados en el caso de diversos productos para el tratamiento de la hemofilia.