Javier Escobar

Creador de Hemofilia en Chile y miembro de la directiva de la Corporación Chilena de Hemofilia. Residente de la región de Valparaíso y portador de Hemofilia A Severa.

La enfermedad de von Willebrand (EVW) es el trastorno de la coagulación más común, que afecta a cerca del 1% de la población mundial. Debido a que a menudo los síntomas son leves, una considerable mayoría de pacientes permanece sin diagnosticar. No obstante, en todos los tipos de EvW los episodios hemorrágicos pueden ser graves y pueden requerir tratamiento, especialmente durante o después de cirugías o trabajos dentales.

La EvW es, en realidad, un conjunto de trastornos hemorrágicos sistémicos que son causados por una anomalía, que puede deberse a la cantidad o a la estructura del factor de von Willebrand. Esto finalmente se traduce en una alteración de la función plaquetaria, afectando su adhesión para formar el tapón blando o trombo blanco, necesario para la coagulación (en otras palabras afectando la formación del coágulo). La sangre, por lo tanto, tarda más tiempo en coagular y la hemorragia en detenerse.

Fue descubierta en 1926, cuando el doctor Erik von Willebrand, médico finlandés, publicó el primer manuscrito que describía un trastorno hemorrágico hereditario con características que indicaban que era diferente a la hemofilia. A este trastorno se le llamó con el nombre de su descubridor. Hoy se sabe que su distribución es igual a escala mundial y incluso la pueden padecer otras especies animales como perros y cerdos.

La EvW generalmente es menos grave que otros trastornos de la coagulación. Muchas personas con EvW pueden no saber que padecen el trastorno porque sus síntomas hemorrágicos son muy leves, al punto que los estudios demuestran que 9 de cada 10 personas con EvW no han sido diagnosticadas. El trastorno casi no afecta las vidas de la mayoría de las personas con EvW, excepto cuando ocurre una lesión grave o se requiere cirugía. No obstante, en todos los tipos de EvW pueden presentarse problemas hemorrágicos.

Tipos de EvW
Hay tres tipos principales de EvW. Para cada uno de los tipos, el trastorno puede ser leve, moderado o severo. Los síntomas hemorrágicos pueden ser muy variables dentro de cada tipo, dependiendo –en parte– de la actividad del Factor vW. Es importante conocer qué tipo de EvW padece una persona porque el tratamiento es diferente para cada tipo.

La EvW tipo 1 es la forma más común. Las personas con EvW tipo 1 tienen niveles de Factor vW menores a los normales. Los síntomas generalmente son muy leves. Aún así, es posible que una persona con EvW tipo 1 presente hemorragias graves.

La EvW tipo 2 se caracteriza por un defecto en la estructura del Factor vW. La proteína del Factor vW no funciona adecuadamente, provocando una actividad del Factor vW menor a la normal. Los defectos que caracterizan a la EvW tipo 2 son varios. Los síntomas generalmente son moderados.

La EvW tipo 3 es, por lo general, la más grave. Las personas con EvW tipo 3 tienen muy poco o no tienen Factor vW. Los síntomas son más graves. Las personas con EvW tipo 3 pueden presentar hemorragias en músculos y articulaciones, algunas veces sin ser provocadas por una lesión.

Recopilación de la Federación mundial de Hemofilia, Federación Española de Hemofilia y de “Enfermedad de von Willebrand: Introducción para médicos de atención primaria” de David Lillicrap y Paula James.